2月28日是第15个国际罕见病日，据统计，全球罕见病患者已超过3亿，我国大约有近2000万患者目前，诊断难，治疗难仍是罕见病患者面临的困境，而较小受众群体下，罕见病药物的研发难度甚至较一般创新药更高2021年，一针70万元的罕见病药进入医保，每一个小群体都不应该被放弃的呼吁让这个群体再次受到关注伴随着医保局，药监部门，医药企业等更多组织机构参与进来，罕见疾病用药的可及性将进一步扩大
超1/3临床试验聚焦罕见病
从患病到确诊，小雪用了整整14年1999年，刚刚大专毕业的小雪像往常一样起床，却突然发现左半边身体无法动弹，头疼得厉害，很快就失去了意识去了多家医院，小雪的病因仍无法明确医生通过激素冲击疗法把小雪从病危中抢救回来，可没过多久，小雪的病情还是会突然复发
1999—2013年，小雪一家人辗转多个城市的近10家三家医院，最终在广州市中山大学附属第三医院确诊为视神经脊髓炎谱系疾病视神经脊髓炎谱系疾病是一种罕见的，终生的，致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1—5/10万人/年
按照中华医学会医学遗传学分会的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病弗若斯特沙利文和北京病痛挑战公益基金会联合发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》提到，根据中国罕见病联盟对2万余名患者的调查，42%患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊
某三甲医院医生告诉北京商报记者，罕见病拥有较低的发病率，医学界可能会缺少对罕见病的研究，认识罕见病的医生也相对较少，只能靠长年累月的经验，文献报道以及国际合作等来获得相关信息，这导致确诊存在一定难点。
由于难以招募到足够多的患者进行临床试验，罕见病药物研发对医药企业来说是不小的成本目前，全球仅有5%的罕见病存在有效治疗方式不过，罕见病患者群体正在受到更多的关注根据某跨国药企总裁提供的数据，2018年以来，超1/3全球在研的临床试验集中在罕见病领域，而在前几年，这个数字只有百分之十几
为促进罕见疾病药物研发，2022年1月，国家药监局发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》提出，罕见疾病药物的临床研发，除了应遵循一般药物的研发规律以外，更应密切结合其疾病特点，在确保严谨科学的基础上，采用更为灵活的设计，充分利用有限的患者数据，获得满足获益与风险评估的科学证据，支持监管决策这被业内视为相对放宽罕见疾病药物临床试验要求，持续推进药企进行研发
从有药可用到用得起药
对患者而言，从确诊到有药可用，再到是否用得起药是摆在面前的又一难题庞贝病患者小贺告诉北京商报记者，在刚确诊的那两年，一直没有吃药吃不起药是小贺给出的最直接的理由，按照她的体重计算，一年足量的药费将达上百万元
国家也在积极推动罕见病的诊疗2020年底，山东发布《关于进一步完善大病保险制度的通知》，明确对纳入支付范围的戈谢病，庞贝病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品，起付标准为2万元，2万—40万元以下的部分报销80%，40万元以上的部分报销85%，最高支付限额90万元
此外，国家医保目录最近几年来纳入的罕见病药物数量逐年增多2021年，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液每针从近70万元降至3万余元，国家医保局谈判代表张劲妮在现场直言，每一个小群体都不应该被放弃
据北京病痛挑战公益基金会统计数据，2021年国家医保目录谈判后，有针对28种罕见病的58种药物已经纳入国家医保目录基于《第一批罕见病目录》统计的我国已注册的87种罕见病适应症药物，医保目录覆盖范围已超过60%而2021年的诺西那生钠注射液进入医保目录，则实现了高值罕见病药物在国家医保目录中的零突破
沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化对北京商报记者表示，最近几年来罕见病药物获批数量增长，在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年底国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病，中国患者的用药曙光已经出现。2021年11月1日，该病区正式挂牌更名为“医学遗传学科/罕见病诊治中心”，成为独立学科。“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅家族”……2018年，《中国罕见病目录》公布的121种罕见病，都在这个病区的综合管理范围之内。。
哪些保险管用
目前多重社会力量都在不断推动罕见病药物保障《报告》提到，慈善组织带动更多社会力量参与多方支付，创新支付平台从患者角度出发，打造多层次患者服务及保障体系，商业保险也在罕见病药费支付中不断探索等
北京商报记者梳理发现，目前，市面上将罕见病列入保险责任的保险产品不多见，将罕见病作为卖点的保险产品更是少之又少而对于各地惠民保，北京商报记者梳理发现，上海沪惠保，长沙惠民保，广州穗岁康等将部分罕见病纳入保险范围
首都经贸大学保险系副主任李文中表示，首先，罕见病大部分在儿童期就会发病，因此如果希望通过商业保险来转嫁分散罕见病高昂的医疗费用，投保应当尽可能早其次，由于罕见病的治疗费用都非常高，所以投保的医疗保险或重疾险的保额都要选择较高的，因为低端医疗保险一般不保罕见病，即便保，保额过低也不能真正解决患者的治疗费用需要再次，要特别注意保险合同中的责任免除条款，避免买了保险也难以获得保障，因为很多健康保险都将遗传病列为责任免除，而罕见病中约有80%都是遗传病
根据消息显示，罕见病主要为先天性和遗传性疾病，传统的保险产品会将遗传性疾病列入责任免除范围，即不予承保显然，并不是所有的重疾险，医疗险都涵盖所有的罕见病责任李文中表示，总体来看，被列入商业健康保险保障范围的罕见病还是很少的，罕见病种类有上千种，但是目前我国公布的罕见病目录中只有121种，多数还都不能保
在此背景下，国家医保局高度重视发挥商业健康保险对基本医保的补充作用，鼓励商保产品开发早在2019年，某人身险公司爱心宝宝保险产品上线，成为国内首款罕见病相关的商业保险产品
商业保险在行动，包括重疾险对罕见病的多倍，两倍或者三倍的配置以SMA为例，众安保险，人保健康都有赔付对此，资深精算师徐昱琛表示，对于罕见病来说，商业保险是个比较好的解决方案，一年几百块钱，就能够很好地解决保障需求，给付治疗费用同时徐昱琛认为，一方面，消费者需要提早去配置保险，另一方面，商业保险公司可以适当地把保险责任这个口子放开
。
