21世纪经济报道记者 季媛媛 实习生洪小澜 上海报道 成骨不全症，又称脆骨症，是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传的罕见疾病。民间将该疾病患者称作玻璃娃娃、瓷娃娃、玻璃人。
作为一种罕见病，成骨不全症的特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等，其发病率约为1/10000~1/15000，按此估算，目前中国约有10万名以上的成骨不全症患者。
成骨不全症患者作为弱势群体，本应获得更多的社会支持，但是由于种种原因却无法获得满足正常社会生活的支持。随着年龄的增长，身体不再发育，成骨不全症儿童的骨折频次在降低，哪怕成年的成骨不全症患者可能不会再有骨折的危险，但是生活能够自理的患者依然是少数，大部分是需要轮椅等辅助工具。
如此，需要加强对此类人群的关注。而在过往的工作中，北京瓷娃娃罕见病关爱中心关注了儿童“瓷娃娃”群体的确诊和规范化治疗问题，也关注了成年“瓷娃娃”群体的就业问题，但对中老年“瓷娃娃”群体的照护和养老问题还缺少关注。今年，北京瓷娃娃罕见病关爱中心对12位40-60岁的病友及家属进行半结构式的深度访谈，由于身体状况、经济条件和当地医疗水平等多方面的影响，发现中老年“瓷娃娃”对居家养老、社区养老、机构养老和重度残疾人的陪伴等有着急迫且多样的需求。
这也意味着，“瓷娃娃”们的养老照护问题中医疗需求十分明显，一方面，需要和社会照顾体系进行衔接；另一方面，患者养老问题需要前置考虑，从小培养孩子独立自主生活的能力，在日常护理中也需要建立积极有尊严的风险管理意识。
诊疗康复难题待解决
罕见骨病往往会导致身高受限、骨畸形、行走困难，同时可能导致多器官的并发症，严重影响患者的日常生活、心理健康。虽然医疗技术不断进步，但由于“瓷娃娃”目前诊断、治疗依然问题不断，医疗方面仍存在护理知识与服务的缺乏，生活场所的无障碍设施缺乏，医疗费用负担过重，药物可及性低等难题。
根据调研报告的数据显示，在确诊前有误诊情形发生的占总人数的65.6%，约38%的患者有过误诊经历。未成年患者家庭的医疗负担较重，平均家庭年收入4.2万元的情况下，自费医疗支出的费用达到3.1万元，占比74.5%。此外，各个医院之间“信息孤岛”现象加重了罕见病患者的误诊率，严重加大了其确诊的时间成本。
上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科研究员、主任医师张惠文教授对21世纪经济报道记者表示，不同年龄“瓷娃娃”治疗的重点不一样，说到底都是对症治疗。儿童患者首要需要做到规范使用双磷酸盐及补钙治疗，提高骨密度，同时做好康复治疗，注意是否存在脊柱侧弯等并发症；比较重的成人患者，一般都有脊柱侧弯，除了关注骨密度外，也要关注并发症的严重程度，心功能及肺功能。
通常，“瓷娃娃”患者到了40-50岁之后，消化系统、心肺面临等多方面在身体照料上面临需求和挑战，关于“瓷娃娃”患者的养老照护问题中医疗需求十分明显，需要和社会照顾体系进行衔接。
“‘瓷娃娃’患者需要规范性、科学性的治疗，如果之前一直保持特别规范的治疗，既使老年年龄不断增加，身体下降的状况仍然相对比没有规范性、科学性治疗的瓷娃娃要好很多。与此同时，定期的体检对于‘瓷娃娃’患者也至关重要。”张惠文表示。
当前，对“瓷娃娃”患者而言，全面推进罕见骨病的正确诊疗、康复非常重要。成骨不全症作为一种罕见病，除了基本生活照料的需求外，最迫切的就是医疗需求，医疗保障是成骨不全症患者最大程度改善身体状况，争取生活自理的最直接需求。北京瓷娃娃罕见病关爱中心已在全国14个城市的多家医院开展过康复巡诊，让偏远地区的患者群体也能就近诊疗。此外，北京、上海、深圳等多地纳入医疗网络的医院，也将持续通过多学科协作体系的建设，为罕见骨病群体提供完善的诊疗康复服务。
“在瓷娃娃身体治疗与照料上，对医疗条件有一定的专业要求，家庭照料的负担也比较重。”北京瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥表示。
此外，我国对于成骨不全症的认识尚处于初级阶段，很多成骨不全症患者是辗转多个医院、科室，经过一个漫长的过程最终才确诊，因此要不断提高医护人员诊疗水平，及时对专业医护人员进行专业培训，激励对于成骨不全症患者的药物研发，为成骨不全症药物提供更强的知识产权保护力度，通过支持性政策密集出台加速罕见病药品研发与上市。
目前，瓷娃娃诊疗水平在提高，服务也在不断完善。对罕见病群体的关怀，不仅包括治疗、康复、护理，还有社会融入支持、疾病知识倡导、心理关怀。这也要求社会各界对成骨不全症家庭及患者进行积极宣传教育，普及基本的康复知识，并且对康复服务提供者进行宣传，引导康复服务提供者特别是相关医院的康复科医生的宣传。
动员社会力量参与成骨不全症患者的救助工作，为生活贫困，无法负担罕见病患者医疗费用的家庭提供精准有效救助成为社会各界需要瞄准的方向。
急需完善配套性政策
事实上，历经多年的研究探索，成骨不全症从不能诊断，到建立分子诊断的策略，再到有越来越多的病人开始接受治疗，并且在社会系统的支持下，“瓷娃娃”患者目前已经能够基本满足生存需要，但“瓷娃娃”群体还存在未被满足的需求，照护和养老问题就是其中之一。
成骨不全症非常依赖非正式支持系统，不少患者家庭为成骨不全症患者的护理、医疗、康复付出巨大努力，勉强能够维持生活。成骨不全症群体为了能够维持生计形成了强大的抗逆力，积极寻求受教育机会，寻求工作机会。
“如今较多的精力和关注点投入在小朋友怎么被诊断、被治疗，成年人怎样可以找到适合自己的工作上，但是瓷娃娃在中老年之后的照护和养老的问题的需求也十分明显，成骨不全患者不仅要注意儿童时期的健康状况，随着年龄的增长，他们步入中老年后的健康管理也是重中之重。”王奕鸥对21世纪经济报道表示，成骨不全症是遗传性疾病，终生伴随患者。青春期过后骨骼停止生长，很多患者的骨折次数会减少，但是基因缺陷一直存在。骨折和其他并发症在整个生命期都会出现，特别是女性绝经之后，以及男性年过六十之后，又会进入到骨密度下降、骨折风险增加的时期。非骨骼性的问题在这个阶段也可能会很严重。
由于身体状况、经济条件和当地医疗水平等多方面的影响，中老年瓷娃娃病友对居家养老、社区养老、机构养老和重度残疾人的陪伴等同样有着急迫且多样的需求。
如此，王奕鸥建议，一方面，需要将养老问题前置考虑，从小培养孩子独立自主生活的能力，在日常护理中也需要建立积极有尊严的风险管理意识。由于患者所处环境、状况和需求的不同，“瓷娃娃”患者有着不同养老模式的选择，支持“瓷娃娃”做不同的养老模式的选择的时候的支持体系的建设是很重要的。
“‘瓷娃娃’患者可以选择居家养老、社群养老、机构养老三种模式，而如何以病友为中心，搭建真正意义上的社区的支持圈对患者而言也至关重要。”王奕鸥说。
另一方面，可以明确的是医养结合能够不仅满足老年人不同的健康、护理和日常生活照料需求，进而提供有针对性的健康服务、护理服务和日常生活照料服务，并实现各服务功能的有效动态衔接，因此具有长期性和连续性的特征。
“目前国家这个层面，机构养老资源非常稀缺，除非家庭有一定的物质基础并通过市场的途径，但更多现行的还是不同的残障群体本身的家属，以及联合会的形式。中国的政策是滞后的，依赖于自下而上的创造。”复旦大学社会发展与公共政策学院韩央迪教授表示，根据现行的养老政策，从国家层面来讲，需要从一个自下而上的进行探索、经验总结、模式提炼，再去扩展运用。
为了帮助成骨不全症群体能够正常融入社会生活，为健全成骨不全症群体保障体系提出对策建议，政府应加大对“瓷娃娃”群体的重视，提高医疗、就养方面的保障，社会则应为这个群体创造更多受教育、就业及社会参与的机会。
“近年来瓷娃娃福利建设从‘补缺型’向‘适度普惠型’转变推进，广泛参与到了患者照顾、患者发展等社会福利服务中。”韩央迪说。
“包括特殊群体照护和养老的问题是非常迫切的问题，我们为‘瓷娃娃’这件事情的呼吁和发声也不只是为了中国10万个‘瓷娃娃’病友，也是每个人都会遇到的问题，希望大家能够在这个问题持续关注，发声，真正找到解决的方法。”王奕鸥呼吁，要不断向社会传达该群体的声音，使普通民众不断加快对该群体的认识，让成骨不全症的社会关注度不断提升。
